DownSyndromeအကြောင်းသိကောင်းစရာ

အခုပြောပြပေးသွားမှာကတော့ Down Syndrome လို့ခေါ်တဲ့
အတွေ့အများဆုံး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ chromosomal disorder ရောဂါအကြောင်းပဲဖြစ်ပါတယ်။
Down Syndrome ဆိုတာ မွေးရာပါ ဉာဏ်ရည်နိမ့်ပါးခြင်းကိုဖြစ်စေတဲ့ရောဂါများစွာထဲက
အဓိကရောဂါပဲပေါ့။

 

ဖြစ်ပွါးမှုနှုန်း :

ကလေး(၇၀၀)တွင် (၁)ယောက်နှုန်း

 

chromosome အရေအတွက် နှင့် တည်ဆောက်ပုံအမျိုးအစား :

သက်ရှိလူတိုင်းရဲ့ cell တခုစီတိုင်းမှာ chromosome 23စုံ(46ခု) ပါရှိပါတယ်။
ဒါပေမယ့် Down Syndrome လေးတွေရဲ့ cell ထဲမှာတော့် chromosome တခု အပိုပါရှိတယ်။
အဲ့ဒီ chromosome လေးက chromosome နံပါတ်21 နေရာမှာ အပိုပါလာတာပါ။
ဒါကြောင့်သူ့ကို Trisomy 21 လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။
အဲ့ဒီ chromosome လေးဟာ မိခင်ကဆီကနေရရှိတာပေါ့။
အဲ့ဒီလို chromosome အပိုပါလာရခြင်းက မိခင်ရဲ့အသက်အရွယ်နဲ့သက်ဆိုင်နေပါတယ်။
ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်ဟာအသက်ကြီးလေ ကလေးဆီ chromosome တခု အပိုပါလာနိုင်လေပါ။

 

မိခင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်အသက်အရွယ်နှင့် Down Syndrome ဖြစ်ပွါးမှုနှန်းအချိုး

မိခင်အသက်(၂၀)နှစ်အာက် : ကလေး(၁၅၅၀)ယောက်တွင် (၁)ယောက်နှုန်း
မိခင်အသက်(၄၅)နှစ်ကျော် : ကလေး(၂၅)ယောက်တွင် (၁)ယောက်နှုန်း
ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

ဒါကြောင့်မိခင်တိုင်းဟာ အသက်ငယ်ရွယ်ချိန်မှာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်သင့်ပါတယ်။

 

လက်တွေ့ကြင်အင်လက္ခဏာများ

• Down Syndrome ဟာ မိန်းကလေး၊ယောက်ျားလေး နှစ်မျိုးလုံးတွင် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• ပျမ်းမျှဘဝသက်တမ်း – အသက်(၃၀)
  (၂၅%) ဟာဘဝသက်တမ်း (၅၀)ကျော်ထိနေထိုင်နိုင်ကြပါတယ်။
• Down Syndrome ရဲ့ကြင်အင်လက္ခဏာတွေဟာ မွေးကတည်းက တန်းသိနိုင်အောင် သိသာထင်ရှားကြပါတယ်။
• လူနာတွေဟာ
  1. လူနာ(၈၀%)ဟာ ဉာဏ်ရည်မဖွံ့ဖြိုးကြဘူး။ (IQ = 25-50)
  2. မျက်နှာကပြားပြားလေးရှိနေပါတယ်။
  3. မျက်လုံးတစ်လုံးရဲ့တည်ရှိပုံက စောင်းစောင်းလေးဖြစ်နေပါတယ်။
  4. မျက်တောင်မှာ အရေပြားတစ်ထပ်အပိုပါရှိပါတယ်။
  (၂)၊(၃)၊(၄) အချက်တွေဟာ မွန်ဂို လူမျိုး မျက်နှာပေါက်နဲ့တူပါတယ်။
  ဒါကြောင့်သူ့ကို Mongolism လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။
  5. သူတို့ဟာ သိမ့်မွေ့ကြပြီး အရှက်အကြောက်လည်းကြီးကြတယ်။
  6. လည်ပင်းဂုတ်ကအသားလည်းထူနေတတ်တယ်။
  7. ဒေါင်းလေးတွေမှာ လက္ခဏာက တကြောင်းတည်းရှိပါတယ်။
  8. မွေးကာစကလေးတွေမှာတွေ့ရတတ်တဲ့ ပက်လက်လန်ပေးလိုက်ရင် လက်ကားသွားတဲ့တုံ့ပြန်မှုမျိုးကို ဒေါင်းလေးတွေမှာမတွေ့ရပါဘူး။
  9. ခြေမနဲ့ခြေညှိုးကြားမှာ ပြဲဟနေပါတယ်။
• ၄၀% သော Down Syndrome လူနာတွေဟာ မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ ခံစားနေရပါတယ်။အဲ့ဒီမွေးရာပါ နှလုံးရောဂါကြောင့်ပဲ Down Syndrome လူနာတွေဟာ အသက်ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ဆုံးပါးသွားနိုင်ပါတယ်။
• Down Syndrome လူနာတွေဟာ သွေးကင်ဆာလည်းဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• Down Syndrome လူနာတွေဟာ အသက်(၄၀)ကျော်လာရင် Alzheimer disease လို့ခေါ်တဲ့ မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်း၊စိတ်ယိုယွင်းမှုရောဂါကိုလည်း ခံစားရနိုင်ပါတယ်။

ဒါတွေအားလုံးဟာ Down Syndrome အကြောင်းတွေပေါ့။
ဒါကိုဖတ်ပြီး မိခင်တွေကို အသက်ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကြဖို့ တိုက်တွန်းချင်ပါတယ်။
အားလုံးပဲမိမိပတ်ဝန်းကျင်မှာရှိတဲ့ Down Syndrome လေးတွေကို ချစ်ခြင်းတွေမျှဝေပေးကြဖို့တိုက်တွန်းရင် …

 

Ref – Robbins Basic Pathology

 

ဇာနည်ထွန်း(ဆေး-၂)

 

[Zawgyi]

 

DownSyndromeအကြောင်းသိကောင်းစရာ

 

အခုေျပာျပေပးသြားမွာကေတာ့ Down Syndrome လို႔ေခၚတဲ့
အေတြ႕အမ်ားဆုံး မ်ိဳး႐ိုးဗီဇဆိုင္ရာ chromosomal disorder ေရာဂါအေၾကာင္းပဲျဖစ္ပါတယ္။
Down Syndrome ဆိုတာ ေမြးရာပါ ဉာဏ္ရည္နိမ့္ပါးျခင္းကိုျဖစ္ေစတဲ့ေရာဂါမ်ားစြာထဲက
အဓိကေရာဂါပဲေပါ့။

 

ျဖစ္ပြါးမႈႏႈန္း :

ကေလး(၇၀၀)တြင္ (၁)ေယာက္ႏႈန္း

 

chromosome အေရအတြက္ ႏွင့္ တည္ေဆာက္ပုံအမ်ိဳးအစား :

သက္ရွိလူတိုင္းရဲ႕ cell တခုစီတိုင္းမွာ chromosome 23စုံ(46ခု) ပါရွိပါတယ္။
ဒါေပမယ့္ Down Syndrome ေလးေတြရဲ႕ cell ထဲမွာေတာ့္ chromosome တခု အပိုပါရွိတယ္။
အဲ့ဒီ chromosome ေလးက chromosome နံပါတ္21 ေနရာမွာ အပိုပါလာတာပါ။
ဒါေၾကာင့္သူ႔ကို Trisomy 21 လို႔လည္းေခၚပါတယ္။
အဲ့ဒီ chromosome ေလးဟာ မိခင္ကဆီကေနရရွိတာေပါ့။
အဲ့ဒီလို chromosome အပိုပါလာရျခင္းက မိခင္ရဲ႕အသက္အ႐ြယ္နဲ႔သက္ဆိုင္ေနပါတယ္။
ကိုယ္ဝန္ေဆာင္မိခင္ဟာအသက္ႀကီးေလ ကေလးဆီ chromosome တခု အပိုပါလာႏိုင္ေလပါ။

 

မိခင္ကိုယ္ဝန္ေဆာင္အသက္အ႐ြယ္ႏွင့္ Down Syndrome ျဖစ္ပြါးမႈႏွန္းအခ်ိဳး

မိခင္အသက္(၂၀)ႏွစ္အာက္ : ကေလး(၁၅၅၀)ေယာက္တြင္ (၁)ေယာက္ႏႈန္း
မိခင္အသက္(၄၅)ႏွစ္ေက်ာ္ : ကေလး(၂၅)ေယာက္တြင္ (၁)ေယာက္ႏႈန္း
ျဖစ္ပြားႏိုင္ပါတယ္။

ဒါေၾကာင့္မိခင္တိုင္းဟာ အသက္ငယ္႐ြယ္ခ်ိန္မွာ ကိုယ္ဝန္ေဆာင္သင့္ပါတယ္။

 

လက္ေတြ႕ၾကင္အင္လကၡဏာမ်ား

• Down Syndrome ဟာ မိန္းကေလး၊ေယာက္်ားေလး ႏွစ္မ်ိဳးလုံးတြင္ ျဖစ္ႏိုင္ပါတယ္။
• ပ်မ္းမွ်ဘဝသက္တမ္း – အသက္(၃၀)
• (၂၅%) ဟာဘဝသက္တမ္း (၅၀)ေက်ာ္ထိေနထိုင္ႏိုင္ၾကပါတယ္။
• Down Syndrome ရဲ႕ၾကင္အင္လကၡဏာေတြဟာ ေမြးကတည္းက တန္းသိႏိုင္ေအာင္ သိသာထင္ရွားၾကပါတယ္။
  လူနာေတြဟာ
  1. လူနာ(၈၀%)ဟာ ဉာဏ္ရည္မဖြံ႕ၿဖိဳးၾကဘူး။ (IQ = 25-50)
  2. မ်က္ႏွာကျပားျပားေလးရွိေနပါတယ္။
  3. မ်က္လုံးတစ္လုံးရဲ႕တည္ရွိပုံက ေစာင္းေစာင္းေလးျဖစ္ေနပါတယ္။
  4. မ်က္ေတာင္မွာ အေရျပားတစ္ထပ္အပိုပါရွိပါတယ္။
  (၂)၊(၃)၊(၄) အခ်က္ေတြဟာ မြန္ဂို လူမ်ိဳး မ်က္ႏွာေပါက္နဲ႔တူပါတယ္။
  ဒါေၾကာင့္သူ႔ကို Mongolism လို႔လည္းေခၚပါတယ္။
  5. သူတို႔ဟာ သိမ့္ေမြ႕ၾကၿပီး အရွက္အေၾကာက္လည္းႀကီးၾကတယ္။
  6. လည္ပင္းဂုတ္ကအသားလည္းထူေနတတ္တယ္။
  7. ေဒါင္းေလးေတြမွာ လကၡဏာက တေၾကာင္းတည္းရွိပါတယ္။
  8. ေမြးကာစကေလးေတြမွာေတြ႕ရတတ္တဲ့ ပက္လက္လန္ေပးလိုက္ရင္ လက္ကားသြားတဲ့တုံ႔ျပန္မႈမ်ိဳးကို ေဒါင္းေလးေတြမွာမေတြ႕ရပါဘူး။
  9. ေျခမနဲ႔ေျခညႇိဳးၾကားမွာ ၿပဲဟေနပါတယ္။
• ၄၀% ေသာ Down Syndrome လူနာေတြဟာ ေမြးရာပါ ႏွလုံးေရာဂါ ခံစားေနရပါတယ္။အဲ့ဒီေမြးရာပါ ႏွလုံးေရာဂါေၾကာင့္ပဲ Down Syndrome လူနာေတြဟာ အသက္ငယ္႐ြယ္စဥ္မွာ ဆုံးပါးသြားႏိုင္ပါတယ္။
• Down Syndrome လူနာေတြဟာ ေသြးကင္ဆာလည္းျဖစ္ႏိုင္ပါတယ္။
• Down Syndrome လူနာေတြဟာ အသက္(၄၀)ေက်ာ္လာရင္ Alzheimer disease လို႔ေခၚတဲ့ မွတ္ဉာဏ္ခ်ိဳ႕ယြင္း၊စိတ္ယိုယြင္းမႈေရာဂါကိုလည္း ခံစားရႏိုင္ပါတယ္။

ဒါေတြအားလုံးဟာ Down Syndrome အေၾကာင္းေတြေပါ့။
ဒါကိုဖတ္ၿပီး မိခင္ေတြကို အသက္ငယ္႐ြယ္စဥ္မွာ ကိုယ္ဝန္ေဆာင္ၾကဖို႔ တိုက္တြန္းခ်င္ပါတယ္။
အားလုံးပဲမိမိပတ္ဝန္းက်င္မွာရွိတဲ့ Down Syndrome ေလးေတြကို ခ်စ္ျခင္းေတြမွ်ေဝေပးၾကဖို႔တိုက္တြန္းရင္ …

 

Ref – Robbins Basic Pathology

 

ဇာနည္ထြန္း(ေဆး-၂)